Jelenlegi hely

Anya és apa is egészséges, akkor kell izgulnunk a baba egészségéért? - Hordozóság szűrés 401 fajta genetikai rendellenességre

A tudatos felkészülés a családalapításra, a gyermekvállalásra számos elemből áll: megfelelő életkörülmények, egészséges táplálkozás, szükséges vitaminok, ásványi anyagok bevitele, rendszeres mozgás. Vannak azonban olyan tényezők, melyeken senki, így a leendő szülők sem tudnak változtatni - ilyen az örökölt génállományunk, mely születésünktől kezdve változatlanul végig kíséri életünket.

Jó hír, hogy bár befolyásolni nem tudjuk, információt kaphatunk róla. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan genetikai eltérést vizsgál, melyek külön-külön ritkán fordulnak elő, és előfordulásuk semmilyen szinten sem befolyásolja a szülő életminőségét. Ha azonban mindkét szülő rendelkezik egyazon genetikai eltéréssel, 25%-ra nő annak az esélye, hogy a születendő gyermek már a hibás gén okozta – sok esetben súlyos - betegséggel születik.

A magzati diagnosztika, ezen belül is a molekuláris genetika rohamosan fejlődik, így egyre több gyermeket tervező vagy már gyermeket váró pár részéről merül fel az igény, hogy genetikai vizsgálatok során minél több információt kapjanak születendő gyermekükről.

Közel 10 éve elérhető hazánkban is a non-invazív prentális vizsgálat, mely a magzat kromoszómáinak számbeli és szerkezeti rendellenességeit mutatja ki, ezek az eltérések többnyire a fogantatás során alakulnak ki. Ennél is több információt ad akár már jóval a fogantatás előtt az a vizsgálat, amely azt  vizsgálja, hogy a szülőknek van-e és milyen genetikai rendellenessége, azaz milyen betegségek „hordozói” (innen származik a vizsgálat elnevezése: hordozóságszűrés).
A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett, Magyarországon elérhető ORIGIN hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget. Ám ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találnak eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, és ha nemi kromoszómákat érintő génhibáról van szó, a magzati kockázat 50%-os.

Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, a magzat 15. hetes kora előtt, további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. Ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, melyek más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók. A hordozóság szűrés jelentősége igen nagy, mivel a genetikai betegségek a terhességek 1%-át érintik, a gyermekkori halálozások pedig egyik vezető okai, ebben a korcsoportban az összes
halálozás 20-30%-át adják.
Maga a vizsgálat egyszerű vérvétel, amelynek eredménye 2-3 hét múlva érkezik meg, amelynek értelmezésében, megértésében minden esetben orvos-genetikus segíti a vizsgált személyeket.

„Az ORIGIN hordozóság szűrést a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Javasoljuk minden leendő szülőnek, akik minden lehetséges információt szeretnének begyűjteni a gyermekvállalás előtt gyermekük egészsége érdekében” – mondta el Merhala Zoltán, a ORIGIN vizsgálatot végző New Era Genetics ügyvezetője, majd hozzátette: „Mivel a hordozóság vizsgálattal a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltéréseket szűrjük, és ennek eredménye nem változik a szülők élete folyamán, így a tesztet egy párnak nem kell minden várandósság esetén elvégezni, hanem elég egyszer, hiszen annak eredmény egy életre szól.”

További információ:
www.hordozosagszures.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

A népmese napja és apró történetek a meséről

A népmese napja és apró történetek a meséről

Idén 15 éve, hogy szeptember 30., Benedek Elek születésnapja a népmese napja. Hoztunk Nektek sok apró érdekességet a népmesékről.
Ha egyedül érzed magad, ülj le a barátság-padra!

Ha egyedül érzed magad, ülj le a barátság-padra!

Egyszerű ötlet: egy különleges pad segít barátokat találni azoknak a gyerekeknek, akiknek nincs kivel játszaniuk, beszélgetniük. Te kipróbálnád?
Dr. Illés Nóra: Természetes házi gyógymódok megfázás ellen - mit tehetünk orrfolyás, köhögés, torokfájás esetén?

Dr. Illés Nóra: Természetes házi gyógymódok megfázás ellen - mit tehetünk orrfolyás, köhögés, torokfájás esetén?

Épp hogy elindult az iskola máris betegek lettünk…5-10 nap hiányzás, nem csak a munkahelyen nagyon rizikós, de bepótolni sem túl egyszerű az iskolás gyerekeknek a kimaradt hatalmas óraszámokat. Ha megbetegszünk vagy a gyerekek betegednek le, fontos tudnunk, hogy nem csak gyógyszerekkel tudjuk a betegségeket kezelni, hanem nagyon sok gyógyhatású otthoni praktikákkal is segíthetjük a gyógyulást. 
A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

A reggeli indulás, kész káosz? - 20 egyszerűen megvalósítható ötlet, hogy jól induljon a nap

„Ha a reggel jól indul, jó lesz az egész napod” tartja ugyebár a mondás, de reggel annyiszor nem indul jól a napunk.  Mi szülők általában rohanunk, már a reggelünk is néha egy kész cirkuszi mutatvány, egyensúlyozunk a kötélen a reggeli rituálék között, kapkodunk, feszültek vagyunk, sürgetünk, néha veszekszünk, és néha elkésünk… De, hogy tudjuk mindezt elkerülni, és boldogabbá tenni a reggeli indulást? Fogadjátok szeretettel Jamrik Márta tanácsait.
Ugrás az oldal tetejére