Jelenlegi hely

Genetika tudománya a nyugodt babavárás szolgálatában avagy - minden, amit érdemes tudni a gyermekvállalás genetikájáról

Amikor még csak tervezik a párok a családalapítást vagy amikor már úton van a család legújabb tagja, a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni a megszületendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett az orvostudomány leggyorsabban fejlődő területe, a genetika is több vizsgálati módszerrel segíti, hogy a családok nyugodtan töltsék a babavárás időszakát.

Melyik genetikai vizsgálat mire való, milyen rendellenességek kimutatására alkalmas - ebben segítünk eligazodni.

Mikor beszélünk egyáltalán genetikai rendellenességről?

Az örökítőanyag kóros megváltozását mutációnak hívjuk, ez a változás nemcsak a szervezet összes sejtjének működését befolyásolhatja, hanem a következő generációk is örökölhetik. A genetikai rendellenességeket, mutációkat két nagy csoportba oszthatjuk, vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.

Rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására: hordozóság szűrés - fogantatás előtt vagy a fogantatás után a várandósság 15. hetéig.

Minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet. Ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját, egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert nem érezzük magunkat hordozónak, nem is lehet a gyermekünk érintett. A hordozóság szűrés azt vizsgálja, hogy milyen autoszomális recesszív genetikai betegségeket hordoz mindkét szülő, tehát az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki.

A párok körülbelül 1%-a hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor 25% az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. Mivel a hordozóság szűrés a szülők rejtetten hordozott eltéréseit vizsgálja, a leendő anyától és apától is vért kell venni a genetikai analízis elvégzéséhez. Az ORIGIN hordozóság szűrést azonban egy szülőpárnak csak egyszer kell megcsináltatni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során.

A hordozóság szűrés által kimutatható 300 betegség egy-egy gént érint és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere folyamatok nem működnek jól, az egész szervezet számára toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcsere termék.

Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav anyagcsere betegség is, vagy az ioncsatorna zavart okozó cisztás fibrosis, mely fertőzéseket, tüdő és bélrendszeri károsodást okoz, vagy az ennél is ismertebb SMA (spinális muszkuláris atrófia), mely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóság szűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-
szindrómát is.

Fogantatáskor újonnan kialakult genetikai betegségek szűrésére a várandósság 10. hetétől a 18. hétig: non-invazív prenatális tesztek - PrenaTest, MONOGEN

Vannak olyan genetikai betegségek, melyeket a magzat nem a szüleitől örökli, hanem a fogantatás során alakul ki valamilyen genetikai mutáció. Éppen ezért ezeket a vizsgálatokat minden várandósság esetén szükséges elvégezni. A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai, így egy egyszerű anyai vérvétellel a magzat genetikai állománya vizsgálható akár kromoszóma, akár gén szinten is, nem szükséges testbe hatoló, vetélési kockázattal járó invazív vizsgálatokat végezni a magzat genetikai állományának elemzéséhez.

A legismertebb magzati genetikai vizsgálat, a PrenaTest

Közel tíz éve már hazánkban is elérhető a magzat akár teljes kromoszóma-állományát vizsgáló szűrés, mely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek (2 helyett 3 kromoszóma), mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet (úgynevezett microdeletios/microduplicatios szindrómák).

Mivel sok gén érintett ezekben a betegségekben (több tucattól akár ezres nagyságrendig), ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják.

Az egy génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására a MONOGEN vizsgálat

A monogénes genetikai eltérések egy konkrét génhez köthető betegségek, ún. autoszomális domináns betegségek, tehát az anyától és apától kapott két gén egyikének újonnan kialakuló hibájáról van szó.

A MONOGEN prenatális vizsgálat a magzat 25 fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, 44 genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének (Noonan-szindróma), a csontfejlődési rendellenesség génjei (osteogenesis imperfecta), a kötőszöveti rendellenességet okozó gének (Ehlers-Danlos-szindróma), de törpeséget és arckoponya deformitást okozó gének is.

Mi történik, ha a genetikai vizsgálatok valamilyen rendellenességet jeleznek?

Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen non-invazív magzati genetikai vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség csak a méhlepényben alakult ki és a magzatban nem (ezt hívjuk mozaikosságnak).

A genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén, így a magzati diagnosztikában is. Már egyre pontosabban és személyre szabottan tudjuk meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban is, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségek kialakulását születendő gyermekünkben. A nyugodt babavárás érdekében érdemes élni ezekkel a lehetőségekkel.

További információ a magzati genetikai vizsgálatokról: www.neweragenetics.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Könyvajánló kamaszoknak: Holden Rose és a Lapátos fickó

Könyvajánló kamaszoknak: Holden Rose és a Lapátos fickó

A debreceni Ünnepi Könyvhét valamint új könyvsorozatának első kötetének megjelenése miatt látogatott el Debrecenbe Kovács Attila avagy Holden Rose. Vele beszélgettünk gyerekekről, motívációról, és nem utolsó sorban kamaszoknak szóló 10 pluszos könyvéről, a Lapátos fickóról.
Ti ünneplitek még a pedagógusnapot?

Ugye ti is ünneplitek még a pedagógusnapot?

Idén 70 éve, pontosan 1952 június 7-e óta ünnepeljük Magyarországon június első vasárnapján a Pedagógusnapot. Belépünk az óvoda ajtaján és akár évtizedekig elkísérnek minket, velünk vannak, míg tanulunk. Sőt, sokszor tovább. Köszönjük!
Mese csecsemőkortól: napi tizenöt perc felolvasás akár két év előnyt jelenthet?

Mese csecsemőkortól: napi tizenöt perc felolvasás akár két év előnyt jelenthet?

Tapasztalatok szerint már az anyuka hasában lévő magzatnak is érdemes verseket olvasni. Az itt hallott ritmusokkal, később az adott korosztály számára készült könyvek segítségével akár másfél-két év előnyre is szert tehetnek a gyerekek az iskola első évére kortársaikhoz képest.
Nyáron is tanuljon a gyerek?

Nyáron is tanuljon a gyerek?

Buta kérdés, igaz? Hiszen iskolaidőben sem tanul! Titkos (és aljas de jó szándékkal vezérelt) szülői trükkök, praktikák az észrevétlen nyári tanuláshoz nem csak szülőknek.
Ugrás az oldal tetejére