Jelenleg teljes körű genetikai kivizsgálás lehetséges, csak sajnos a finanszírozása nem megoldott. A kiterjesztett genetikai vizsgálatok (gén panelek, teljes exom vizsgálat) finanszírozása egyedi kérelmek benyújtását követően történik, ha elegendő forrás áll rendelkezésre. Ezek a kérelmek bizonyos esetekben elutasításra kerülnek, így az út a diagnózisig akár több évet is igénybe vehet. Kevés a kezelhető genetikai betegség, de pont ezen esetek kiszűrése a cél.
Mikor érdemes a genetikai magánrendelésre jönni?
- Amikor fejlődési rendellenesség és/vagy pszichomotoros elmaradás fennáll és/vagy a szülőkétől eltérő arcvonásokkal rendelkezik egy gyermek vagy felnőtt
- Amennyiben felmerül egyéb szakterületek részéről konkrét genetikai betegség lehetősége
- Amikor nehéz eldönteni, hogy a fennálló tünetek genetikai eredetűek vagy sem
- Gyermekvállalás előtt álló párok esetében, ahol valamelyikük családjában feltehetően genetikai betegség fordul elő, vagy tudni szeretnék, hogy hordoznak-e mindketten ugyanazon génben kóroki eltérést, ezáltal jelentősen csökkentve egy beteg gyermek születésének kockázatát
- Korai kezdetű, több generációt érintő daganatos betegség esetén familiáris tumor szindróma irányában történő vizsgálat céljából.
Árlista
Első vizsgálat / Genetikai tanács: 20.000 Ft
Leletátadás: 15.000 Ft
Gyermekvállalás előtti / preteszt tanácsadás: 30.000 Ft / pár
Hordozósági vizsgálat leletátadás: 20.000 Ft / pár
Kontroll vizsgálat: 10.000 Ft
Személyre szabott orvosi vélemény megírása lelet ismeretében (2 héten belüli határidővel): 15.000 Ft
A genetikai tanácsadást követően a genetikai vizsgálat elvégzése az egyén beleegyezésén alapul, nem kötelező jellegű. A külföldi labornak vizsgálattól függően saját árlistája van.
Fájdalommentes mintavétel, nyálminta szükséges.
Bemutatkozás
Dr. Zima Judith vagyok, csecsemő-és gyermekgyógyász és klinikai genetikus szakorvos. Orvosi diplomámat a Kolozsvári Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen szereztem 2006-ban, majd tanulmányaimat Magyarországon folytattam.
Rövid ideig a Szigetvári Kórházban dolgoztam, majd gyermekgyógyász rezidens éveimet a Pécsi Gyermekklinikán töltöttem. Egy újabb kitérő következett a Mohácsi Kórházban, melyet követően a Pécsi Genetikai Intézetben állapodtam meg, ahol 2016-ban Csecsemő-és Gyermekgyógyászatból, majd 2019-ben Klinikai Genetikából szakvizsgáztam.
A klinikai genetika nagyon közel került a szívemhez, szerencsém volt részt venni úgy a laboratóriumi munkában, mint a klinikai gyakorlatban, így teljes képet nyerve a diagnosztikai folyamatról.
Megtanultam az egyént teljes egészében látni, a különböző szervrendszereket érintő, apró tünetekből sokszor a nyomozók munkájához hasonlóan, különböző nyomvonalakon elindulva a végső diagnózishoz eljutni. Számos leletátadáson vagyok túl, mely során sokszor érzelmi hullámvasúton éreztem magam. Nagyon megszerettem ezt a munkát.
Mindig igyekeztünk harcolni az idővel, hogy az első megjelenéstől a diagnózisig eltelt idő minél rövidebb legyen.
Azonban ahogy új vizsgálati lehetőségek kínálkoztak, az idő ellenünk szegült, mert egyre később jutottunk diagnózishoz.
A kiterjesztett genetikai vizsgálatok (gén panelek, teljes exom vizsgálat) finanszírozása egyedi kérelmek benyújtását követően történik amennyiben elegendő forrás áll rendelkezésre, bizonyos esetekben elutasításra kerülnek.
2021-től Gyermekháziorvosként tevékenykedem, a Pécsi 26. számú Házi Gyermekorvosi körzetet gondozom, azonban mindig is szerettem volna a genetikai szakmai tapasztalatomat is hasznosítani.
Ezért 2023 április közepén indítottam Genetikai Magánrendelésem, ahol azoknak szeretnék segíteni, akik elakadtak a diagnosztika útvesztőjében és úgy érzik, hogy már nem szeretnének várni
A genetikai vizsgálatokról
Nem is olyan régen a genetikai betegségek kivizsgálására korlátozott lehetőségek voltak. Egy értelmileg akadályozott gyermek kivizsgálása a kromoszóma vizsgálattal véget ért, fiú gyermekek esetében kiegészítve a Fragilis X szindróma vizsgálatával és olyan orvosi vélemény született, hogy a rendelkezésre álló vizsgálati módszerekkel a kivizsgálást folytatni nem tudjuk.
Jelenleg teljes körű genetikai kivizsgálás lehetséges, csak sajnos a finanszírozása nem megoldott.
Az újgenerációs szekvenálási módszerek térhódításával lehetőség van panel vizsgálatokra, mely több gén egyidejű vizsgálatát teszi lehetővé úgy a kis, mint a nagyobb eltérésekre, párhuzamosan több beteg mintáján.
Nagyon sok panel vizsgálat áll rendelkezésre, egy panelben általában egy szervrendszert érintő betegségekért felelős gének vannak vizsgálva, például különböző vese panelek, kardiológiai panelek, vérképzőszervi panelek, epilepszia panel, csontrendszeri panel, izombetegség panel, de például fejlődési rendellenesség panelek, örökletes daganat panelek, anyagcsere betegség panelek is vannak.
Méretükből adódóan kis (2-25 génes – 410 Euróért), közepes (26-125 génes – 490 Euróért) és nagy (≥126 génes – 570 Euróért) panel vizsgálatok vannak a Blueprint Genetics laboratórium kínálatában, mellyel együttműködök.
A teljes exom vizsgálat (WES) az összes eddig ismert, genetikai betegséget okozó gén egyidejű vizsgálata a kis (1 vagy pár bázist érintő), génen belüli eltérésekre.
Az array komparatív genomiális hibridizáció (a-CGH) viszont egy olyan vizsgálati módszer, mely a 23 pár kromoszóma mentén haladva a több gént, azaz egy kromoszóma szakaszt érintő többletet vagy hiányt vizsgálja.
A teljes exom vizsgálat és az array komparatív genomiális hibridizáció kombinációja (WES+a-CGH) a WES Plus, mely magába foglalja az összes eddig ismert, genetikai betegségért felelős gén egyidejű vizsgálatát úgy a kis, mint a nagy eltérések vonatkozásában, úgy is lehetne mondani, hogy az összes panel együttes vizsgálata. A WES Plus vizsgálat magába foglalja 2023. márciustól a mitokondriális gének vizsgálatát is és 680 Euróért érhető el a Blueprint Genetics laboratóriumban.
Amennyiben a klinikai tünetek nem egyértelműen besorolhatóak egy bizonyos betegségcsoportba, vagy már korábban végzett panel vizsgálat negatív eredménnyel zárult, a legköltséghatékonyabb vizsgálatnak számít, jelenleg a WES Plus vizsgálatnál komplexebb diagnosztikai teszt nem létezik és csak egyszer kell elvégezni.
A korai diagnózis pedig a kezelhető genetikai betegségek esetében óriási előnyt jelent, minden esetben azonban hozzájárul a megfelelő fejlesztés, kivizsgálás, tüneti terápia kiválasztásához, a szülők egyben tartásához, a szülőknek megfelelő betegszervezetekhez való csatlakozásához, valamint a későbbiekben, további gyermekvállalás esetén, megfelelő magzati vizsgálattal a betegség ismétlődésének elkerüléséhez.
A hordozósági vizsgálatról
Becslések szerint minden egyén hordoz legalább 2 kóroki eltérést autoszomális recesszív öröklődést mutató betegséget okozó génben. Az európai párok 0,8-1%-ka emelkedett kockázatot hordoz arra vonatkozóan, hogy súlyos, autoszomális recesszív öröklődésű betegségben szenvedő gyermeke szülessen. Ez a rizikó 16,5-szer magasabb első unokatestvérek esetén.
Például cisztás fibrózist okozó mutáció hordozása az európai populációban 4%, a spinális izomatrófiát okozó mutáció hordozás 2,2%.
Az Amerikai Genetikai és Genomikai Társaság ajánlása alapján egy hordozósági gén panel vizsgálat azokat a géneket kell tartalmazza , melyek esetében a populációs hordozóság ≥1/200, valamint a leggyakoribb X-hez kötött öröklődést mutató betegségekért felelős gének vizsgálatát.
A finnországi Blueprint Genetics laboratórium által elvégzett hordozósági vizsgálat 338 gént vizsgál az ajánlásoknak megfelelően, úgy a kis eltérések (pontmutációk), mind a nagyobb eltérések (deléciók/duplikációk) tekintetében.
Fentiek alapján a hordozósági vizsgálat minden egészséges pár esetében is javasolt, mert annak az esélye, hogy a pár mindkét tagja ugyanabban a génben hordozzon kóroki eltérést tünetmentesen, nem elhanyagolható.
A meddő párok esetében pedig a genetikai kivizsgálás része kellene, hogy legyen a kromoszóma és az Y-PCR vizsgálat mellett.
A hordozósági vizsgálat eredménye páronként értékelendő, teszt előtti genetikai tanácsadás szükséges, árban pedig a nagy panel vizsgálat árával megegyező, azaz egyénenként 570 Euró.
Amennyiben egy pár esetében emelkedett kockázat igazolódik egy bizonyos genetikai betegségre vonatkozóan, lehetőség van magzati vizsgálatra, meddő párok esetében a mesterséges megtermékenyítés kapcsán beültetés előtti genetikai vizsgálatra.
Rendelés helye: 7623 Pécs, Semmelweis u. 13/D, fsz.2 szám alatti orvosi rendelő, a Gyermekklinikához közel
Rendelés ideje: keddenként 15:00-20:00
Rendel: Dr. Zima Judith, Klinikai Genetikus, Csecsemő-és Gyermekgyógyász szakorvos
Időpontfoglalás: 06707058125
Egyéb elérhetőségek: Genetikai Magánrendelés Pécs facebook oldal, Pécsi 26. számú Házi Gyermekorvosi Körzet
Keressenek bizalommal!
