Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Te mivel kapcsolódnál ki? Ünnepeld Te is a lusta napot!

Te mivel kapcsolódnál ki? Ünnepeld Te is a lusta napot!

Ugyan a "lusta nap" hivatalos ünneplése nem létezik, de van egy világszerte elismert nap, amit "Nemzetközi Lusta Napnak" neveznek, és ezt augusztus 10-én ünneplik. Ezen a napon arra bátorítják az embereket, hogy lassítsanak le, pihenjenek, és élvezzék a semmittevést.
5+1 tipp, mit ne felejtsünk el ellenőrizni az utastérben az autós családi utazás előtt

5+1 tipp, mit ne felejtsünk el ellenőrizni az utastérben az autós családi utazás előtt

A nyár közepén járunk, sokan most indulnak nagy családi nyaralásra, jellemzően jól megpakolt autóval – különösen, ha hosszabb időre és messzebbre utaznak. A kalandos utazás azonban veszélyeket is rejthet magában, ha nem megfelelően pakolunk vagy néhány alapvető dolgot figyelmen kívül hagyunk.
Hogy valóban élményekkel teli legyen a nyár!

Hogy valóban élményekkel teli legyen a nyár!

Mostanra már nyakig vagyunk a nagy nyári szünet kellős közepében. Mindenki elképesztően várta, a szülők talán már el is felejtik a holazalvókám-elfelejtettükalogopédiafüzetet-beposhadtazúszáscucc kombinációját, a gyerekeknek pedig egy ideje nem kell a szülők gyengéd (vagy épp agyvérzésközeli hangvételű-keljmárfelmertelkésünk!!!) ébresztésére kelniük. Szóval mit csinálnak? Hát még az ébresztőóra megcsörrenése ELŐTT természetesen közlik, hogy felkeltanaaaap, éhesvagyooook, kakiltaaaaam :D Én nem tudom, hogy vannak kódolva, de egyszerűen félelmetes, hogy a tanév idején 7kor sírva nyalábolom ki az ágyból az ovist, bezzeg a szünidőben 6kor már arcon pörögnek a testvérével együtt… Kis-Kovácsné Vancsa Barbi írása.
Rázva, keverve... jeges tea és kávé italok forró napokra

Rázva, keverve... jeges tea és kávé italok forró napokra

A nagy nyári melegben gyakran úgy érezzük, hogy könnyebb lenne egy kávéval, vagy teával. Forró helyzetekre jól jön néhány jeges korty akár mindkettőből.
Ugrás az oldal tetejére